Resan till Genova - Nya diagnoser

Matildes första flygresa gick betydligt bättre än vi förväntat oss. Hon satt still och var nöjd med att bläddra i alla fina tidningar som fanns i stolsfickan :)

Clara som var så lugn och duktig förra resan var en riktig pest den här gången... 

På hotellrummet kvällen innan vi åkte till sjukhuset. Barnen fick för första gången happy meal. Dom åt med god aptit. Tur att vårt närmsta McDonalds hemma ligger nästan en timme bort ;)

Första morgonen på sjukhuset och första gången på evigheter som dom sitter så nära utan att bråka... ;)

Några dagar senare... Pappa hade köpt lite nya saker i kiosken. Dom vi hade med oss började bli så tråkiga... och det bara regnade hela tiden så vi kunde inte gå ut heller...

Vår vän Romeo som bor i Torino kom och hälsade på oss den här gången också. Åkte tåg i flera timmar för vår skull!

Då var vår vecka på Gaslini i Genova över för den här gången. Kanske var det vår sista, vi får se.. jag upplevde det inte riktigt lika bra som förra gången. En aning mindre välorganiserat, ny läkare som inte alls kändes lika genuint intresserad och noggrann som den förra... Den förra hade äntligen fått en efterlängtad förflyttning till en annan stad, där hennes man bor. Bra för henne men mindre bra för oss ;)

I vilket fall som helst så sa dom att det bör göras en kontroll igen om ett år med nytt EEG och ny neuropsykologisk utvärdering, och det är ju inte så komplicerade saker att vi nödvändigtvis måste åka ända till Genova för att göra det.

Båda barnen har gjort magnetröntgen, EEG och neuropsykologisk utvärdering.
Clara har utöver det tagit blodprov och test för medicindosering.
Matilde har utöver det gjort en ögonundersökning, träffat en dietist och en fysioterapuet.

Clara

Det vi hoppats mest på för Clara var ju att man skulle kunna göra ett neurokirurgiskt ingrepp för att hon skulle slippa fler anfall, men efter den nya magnetröntgen så står det klart att det inte är möjligt. Dels för att anfallen startar från flera olika punkter i hjärnan och dels för att hennes missbildningar gör det till ett minst sagt riskabelt projekt.
Målet är istället att hon så småningom ska klara sig med bara en medicin istället för 2 som hon tar nu.
Man kom fram till att hon inte alls har Dandy Walkers syndrom, som vi har trott sedan hon låg i magen. Hennes diagnos är mycket mer komplicerad än så, och för tillfället misstänker man något som man kallar tubulinopatia... Jag hittar dock ingenting när jag söker på det ordet på google, så jag får försöka forska lite mer i det där innan jag vet riktigt vad det innebär... Hur som helst så har det något med genetik och DNA att göra. Det är en genetisk undersökning igång på Gaslini, men efter det måste man tydligen gå vidare med andra undersökningar som man inte har möjlighet att göra där.

Enligt neruopsykologen är Claras ålder utvecklingsmässigt 15 månader... 

Matilde

Matildes magnetröntgen bekräftade det vi vet sedan tidigare, så där blev det inga nyheter.
Hennes EEG i vaket tillstånd är normalt men EEG i sömnen visar en del störningar. Hon har en något förhöjd risk att få epileptiska anfall, men inte mycket.
Den neuropsykologiska undersökningen visade att hon är "ipercinetica", vilket på svenska blir att hon har ADHD. Utöver dom åtgärder som redan är insatta (fysioterapin, logopedin och specialläraren på dagis) rekommenderades även en "educatrice in casa", vilket innebär att en pedagog kommer hem några gånger i veckan och arbetar med henne. Det rekommenderades för övrigt även för Clara. Något som dom enligt diagnoserna dom har fått nu har rätt till, men som kan bli ganska svårt att få...